به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشتی دانشگاه، دکتر محمد به نشان اظهار کرد: بیماری فنیل کتونوری (pku) از جمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید.

وی اضافه کرد: فنیل کتونوری وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) نامیده می شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان ادامه داد: چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به این دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند همچنین عامل ایجاد فنیل کتونوری بیماری «پی کی یو» نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.

به نشان با بیان اینکه ازدواج فامیلی عامل اصلی شیوع بیماری فنیل کتونوری (PKU) در جهان است،گفت: این بیماری اتوزوم مغلوب است و بروز آن در صورت ازدواج فامیلی افزایش می یابد بنابراین در صورت تمایل به ازدواج فامیلی، آزمایش و مشاوره ژنتیکی باید قبل از ازدواج انجام گیرد.

وی اضافه کرد: غربالگری نوزادان برای تشخیص زودرس بیماری در همدان از تابستان ۱۳۹۱ آغاز شد و از نوزادان در سه تا پنج روزگی برای غربالگری فنیل کتونوری و کم کاری تیروئید نمونه تهیه شد.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی همدان ادامه داد: غربالگری بر روی ۱۸ هزار و چهار نوزاد سال ۱۴۰۴ برای تشخیص زودرس بیماری صورت گرفت که هفت مبتلا به این بیماری شناسایی شد.دکتر 

به‌نشان افزود: سه نوزاد سالم یا ناقل فنیل کتونوری در زوجین ناقل، با بهره گیری از خدمات تشخیص پیش از تولد متولد شدند.

وی اظهارکرد: زوج های ناقل فنیل کتونوری تحت مراقبت ۷۷ زوج و تعداد بیماران تحت مراقبت دانشگاه علوم پزشکی همدان ۱۳۰ نفر بوده است.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان همدان گفت: فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا سه ماهگی ظاهر سالمی دارد ولی به تدریج علایمی مانند بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود.

دکتر به‌نشان افزود: عرق بدن و ادرار این نوزادان بیشتر بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود.

وی اضافه کرد: بیشتر این کودکان ناآرام و پُرجنب و جوش هستند و تعادل عصبی خوبی ندارند و قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود و احتمال تداوم این وضعیت زیاد است.

وی تاکید کرد: کنترل بیماری در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری نیازمند صرف هزینه های بسیار سنگین بوده که تامین آن برای بیشتر خانواده ها غیر ممکن یا بسیار مشکل می باشد بنابراین کمک خیرین در استان برای درمان بیماران حائز اهمیت است.

فنیل کتونوری یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد و با علامت اختصاری PKU بیان می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به PKU توانایی هضم اسید آمینه فنیل آلانین را ندارند.