بیست و یکم ماه مارس مصادف با اول فروردین ماه، روز جهانی سندرم داون نام گرفته است.

 

به گزارش پایگاه خبری وب‌دا در همدان، سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم بیست و یک به وجود می‌آید. نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را توصیف نمود.این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.

متوسط میزان بروز این سندرم بین یک در ششصد تا یک در هزار مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده ‌است که این میزان در مادران جوان کمتر و با افزایش سن مادر بیشتر میشود. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند.

غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی و نیز امروزه از NIPT استفاده می‌شود. روش های تشخیصی با انجام کاریوتیپ یا QF-PCR بر روی خون فرد مبتلا یا بر روی جنین امکانپذیر است. /ب