به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشتی دانشگاه، تالاسمی، نامی آشنا در حوزه اختلالات ژنتیکی خون، اما تالاسمی ماژور، شکل شدیدتر این بیماری، چالشی جدی برای سلامت فردی و عمومی محسوب می‌شود. این اختلال مادام‌العمر که با نقص در تولید هموگلوبین مشخص می‌شود، نه تنها زندگی مبتلایان را با نیاز به درمان‌های مداوم و پرهزینه دشوار می‌سازد، بلکه بار سنگینی بر دوش خانواده‌ها و نظام سلامت کشور می‌گذارد.

با این حال، پیشرفت‌های علم پزشکی و تاکید روزافزون بر تشخیص زودهنگام و راهکارهای پیشگیرانه، امید به کنترل و حتی ریشه‌کنی این بیماری را افزایش داده است. در مصاحبه ای با دکتر شراره نیک سیر مدیر پیشگیری از بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشتی استان همدان به بررسی جامع این بیماری، از علائم و عوارض گرفته تا ابعاد بالینی و درمانی، راهبردهای پیشگیرانه و اهمیت اجرای آن‌ها پرداخته شده است.

_ تالاسمی چیست و چرا یک بیماری مادام‌العمر محسوب می‌شود؟

نیک سیر: تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که در آن ژن‌های مسوول تولید هموگلوبین سالم دچار مشکل می‌شود. هموگلوبین پروتئین غنی از آهنی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه حمل اکسیژن را بر عهده دارد. از آنجایی که این مشکل ژنتیکی دائمی است، تالاسمی یک وضعیت مادام‌العمر تلقی می‌شود.

_ چرا درمان تالاسمی هزینه‌بر است؟

نیک سیر: بیماری تالاسمی به دلیل نیاز به درمان‌های طولانی‌مدت و پیچیده، هزینه‌های قابل توجهی را به خانواده‌ها و جامعه تحمیل می‌کند. با این وجود امروزه زوجین ناقل می توانند با انجام آزمایشات ژنتیک، از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کنند.

_ انواع عمده تالاسمی کدامند و کدام نوع در ایران شایع‌تر است؟

نیک سیر: ۲ نوع عمده تالاسمی شامل آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی وجود دارد. در ایران، بتا تالاسمی شایع‌تر است که خود به ۲ نوع تالاسمی ماژور و مینور تقسیم می‌شود.

_ تالاسمی ماژور چیست و چه علائمی دارد؟

نیک سیر: تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است که در آن فرد مبتلا، دو ژن معیوب را از هر دو والد به ارث می‌برد. در این نوع، اختلال خونی بسیار شدید است به گونه ای که کودکان مبتلا قادر به ساخت هموگلوبین کافی نیستند، از این رو نیازمند تزریق خون مکرر و درمان‌های پزشکی دیگر است.

علائم تالاسمی از ۶ ماهگی ظاهر شده و شامل رنگ‌پریدگی، ضعف، بی‌حالی، بزرگ شدن کبد و طحال، بزرگی سر و تغییر چهره است.

_ تالاسمی مینور چیست و چه اهمیتی دارد؟

نیک سیر: تالاسمی مینور حالتی است که فرد ناقل ژن تالاسمی بوده و می‌تواند آن را به نسل‌های بعد منتقل کند. در این حالت، تغییرات جزئی در خون (کوچک‌تر شدن گلبول‌های قرمز) رخ می‌دهد اما فرد معمولاً بیمار نیست و از وضعیت خود بی‌اطلاع است.

اهمیت تالاسمی مینور زمانی مشخص می‌شود که ۲ فرد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج کنند، زیرا در این صورت احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. در چنین زوجینی، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد.

_ آیا آزمایشی برای تشخیص تالاسمی وجود دارد؟

نیک سیر: بله، با یک آزمایش خون ساده که در آزمایشگاه انجام می‌شود، می‌توان ناقل یا حامل بودن فرد برای تالاسمی را تشخیص داد. علاوه بر این، با انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری و در دوران بارداری، می‌توان بیماری تالاسمی را در جنین زوجین ناقل تشخیص داد.

ایرنا: تالاسمی ماژور چگونه درمان می‌شود؟

نیک سیر: بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور که هموگلوبین کافی برای ادامه حیات با کیفیت ندارند، بنابراین هر چهار هفته یک بار نیاز به تزریق خون برای زندگی طبیعی دارند.

این تزریق‌ها به رشد طبیعی، بهبود حال عمومی، جلوگیری از نارسایی قلبی، تغییر شکل استخوان‌ها و سایر عوارض بیماری کمک می‌کنند. همچنین، پیوند مغز استخوان نیز به عنوان یک روش درمانی پیشرفته مطرح است، اما این روش با محدودیت‌ها و هزینه‌های بالایی همراه و پر هزینه است.

_ در صورت درمان نکردن تالاسمی ماژور در کودکان، چه اتفاقی رخ می‌دهد؟

نیک سیر: در صورت شناسایی و درمان نکردن کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، آن‌ها به شدت دچار زردی و کم‌خونی شدید می‌شوند. به مرور زمان، طحال، کبد و قلب آن‌ها بزرگ‌تر از حالت نرمال شده، استخوان‌ها نازک و شکننده شده و استخوان‌های صورت تغییر شکل پیدا می‌کنند. علل اصلی مرگ در این کودکان، کم‌خونی شدید، نارسایی قلبی و عفونت‌های مختلف است.

_ آیا تزریق مکرر خون در بیماران تالاسمی عوارض جانبی دارد؟

نیک سیر: بله، تکرار تزریق خون می‌تواند منجر به افزایش تدریجی رسوب آهن در بافت‌های نرم بدن، به ویژه در قلب، کبد و سایر اعضاء شود که به آن‌ها آسیب می‌رساند. همچنین، این رسوب آهن می‌تواند رشد و نمو طبیعی استخوان را مختل کند.

_ چگونه می‌توان عوارض ناشی از رسوب آهن در اثر تزریق مکرر خون را کنترل کرد؟

نیک سیر: برای پیشگیری از عوارض ناشی از تجمع آهن، از داروهایی استفاده می‌شود که قادر به جذب آهن اضافی در بدن هستند. این داروها با اتصال به آهن اضافی، از رسوب آن در اندام‌ها جلوگیری کرده و مشکلات مربوط به تجمع آهن را به تاخیر انداخته یا از بروز آن‌ها ممانعت می‌کنند.

_ روز جهانی تالاسمی چه زمانی است و اهداف آن چیست؟

نیک سیر: هشتم ماه می به عنوان روز جهانی تالاسمی توسط سازمان بهداشت جهانی نامگذاری شده است. هدف از برگزاری این روز، افزایش آگاهی عمومی درباره تالاسمی، تشویق به اقدامات پیشگیرانه، جلب توجه مسوولان و مردم به این بیماری، فراهم کردن امکانات درمانی مطابق با استانداردهای جهانی، دسترسی به خون سالم و کافی برای بیماران و در نهایت، جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی در کشور است.

_ آیا تالاسمی قابل پیشگیری است؟

نیک سیر: بله، تالاسمی قابل پیشگیری است. با انجام خدمات تشخیص پیش از تولد، زوجین می‌توانند صاحب فرزندان سالم شوند و از بروز موارد جدید بیماری جلوگیری کنند. زوجین ناقل تالاسمی باید قبل از تصمیم به بارداری، جهت مشاوره به مراکز خدمات جامع سلامت یا مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. در سال ۱۴۰۴، با استفاده از خدمات تشخیص پیش از تولد، ۱۲ نوزاد سالم یا ناقل متولد شده و هیچ مورد تولد بیمار مبتلا به تالاسمی صورت نگرفته است.

_ شعار ملی به مناسبت روز جهانی تالاسمی چیست؟

نیک سیر: شعار ملی به مناسبت روز جهانی تالاسمی این است: “غربالگری تالاسمی در زمان ازدواج، فرصت فرزندآوری سالم برای زوجین ناقل تالاسمی”.

_ چند زوج ناقل تالاسمی در همدان شناسایی شدند؟

دکتر شراره نیک سیر: سال گذشته ۹ هزار و ۵۰۵ زوج پیش از ازدواج در برنامه پیشگیری از بروز بتاتالاسمی ماژور در سطح استان غربالگری که از این تعداد، ۲۳ زوج ناقل و مشکوک پرخطر تالاسمی شناسایی شدند.

_ وضعیت زوج‌های ناقل تالاسمی تحت مراقبت در همدان چگونه است؟

نیک سیر: در حال حاضر، ۲۵۲ زوج ناقل تالاسمی یا زوج مشکوک پرخطر در استان همدان تحت مراقبت قرار دارند. این مراقبت‌ها نقش حیاتی در جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی در سال‌های اخیر داشته است.

_ تاثیر غربالگری تالاسمی در کشور چه بوده است؟

نیک سیر: اجرای سراسری غربالگری تالاسمی از سال ۱۳۷۶ به شدت از بروز این بیماری کاسته است. این فرآیند با بررسی تمام زوجین متقاضی ازدواج و ارائه مشاوره ژنتیک به موارد ناقل در آزمایشگاه های ویژه تالاسمی، به پیشگیری مؤثر منجر شده است.

_ روند شناسایی و مشاوره زوجین ناقل تالاسمی چگونه است؟

نیک سیر: زوجین متقاضی ثبت ازدواج، در آزمایشگاه‌های ویژه تالاسمی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در صورت تشخیص ناقل بودن هر دو نفر، تیم مشاوره ژنتیک در همان مرکز، مشاوره تخصصی ارائه داده و آن‌ها را جهت مراقبت‌های لازم به مراکز جامع سلامت معرفی می‌کند.

_ زوجین ناقل تالاسمی چگونه می‌توانند از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کنند؟

نیک سیر: زوجینی که ناقل تالاسمی هستند، با تصمیم به ازدواج، تحت مشاوره ژنتیک قرار گرفته و توسط سیستم بهداشتی مراقبت می‌شوند. با انجام مشاوره مناسب و آزمایش‌های ژنتیک قبل و حین بارداری، می‌توان از بروز تالاسمی ماژور در نوزادان جلوگیری کرد.

_ آیا داشتن فرزندی مبتلا به تالاسمی به این معنی است که فرزندان دیگر نیز قطعاً مبتلا خواهند بود؟

نیک سیر: خیر، زوجینی که دارای یک فرزند مبتلا به تالاسمی هستند، نباید تصور کنند که سایر فرزندانشان در بارداری‌های بعدی به طور قطع سالم خواهند بود. احتمال ابتلای فرزندان بعدی به عوامل ژنتیکی بستگی دارد و نیاز به بررسی است.

_ کدام استان‌های ایران جزو مناطق پرشیوع تالاسمی محسوب می‌شود و وضعیت استان همدان چگونه است؟

نیک سیر: استان‌های مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهگیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان جزو استان‌های پرشیوع تالاسمی در کشور هستند و استان همدان در این طبقه‌بندی، جزو استان‌های کم‌شیوع تالاسمی قرار دارد.